Mutaciones somáticas en el gen MTOR inducen epilepsia intratable

Nature Medicine 2015

30% de los epilépticos sufren la llamada epilepsia intratable y no son capaces de controlar la enfermedad con medicamentos. La epilepsia intratable causa múltiples convulsiones, deterioro permanente mental, y discapacidades del desarrollo, e incluso la muerte. De estos, sólo el 60% de los pacientes que se someten a cirugía mejoran.

Recientemente se han identificado mutaciones somáticas en un gen llamado de la rapamicina (mTOR) como la causa del tipo de displasia cortical focal II. Se ha asociado como uno de los inductores más importantes y comunes a la epilepsia intratable, particularmente en niños. Se ha propuesto una terapia dirigida a disminuir los ataques epilépticos mediante la supresión de la activación de la quinasa mTOR, una proteína de señalización en el cerebro.

Estos desarrollos anormales de la corteza cerebral, van desde la interrupción cortical a formas graves de dislaminación cortical, células globo y neuronas displásicas.

Alrededor del 16% de los pacientes estudiados presentaron mutaciones somáticas en su cerebro. Estas mutaciones, sin embargo, no tuvieron lugar en el ADN de la sangre o la saliva.

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