Genes y autismo

Nature Neuroscience 2014

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Nueva York (Estados Unidos), han identificado cientos de genes que, cuando mutan, probablemente aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA).

Parece que los casos de autismo de alto coeficiente intelectual suelen ser provocados por mutaciones leves.

Los pacientes con bajo coeficiente intelectual verbal o no verbal, generalmente, tenían mutaciones en los genes que son más activos en el cerebro mientras las personas de alto coeficiente intelectual eran menos propensas a padecer mutaciones que bloqueen por completo los genes. En cambio, las mutaciones que dañan sólo parcialmente la función normal del gen en el cerebro parecen estar asociadas principalmente con casos de autismo de alto funcionamiento.

Ciertas neuronas, sin embargo, parecen resultar más afectadas que otras. Los investigadores de Columbia encontraron fuertes efectos en las neuronas corticales y estriadas que forman un circuito que controla los movimientos repetitivos y comportamientos como mecerse o una insistencia en la monotonía, que son comunes en las personas con TEA.

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