El autismo empieza durante el embarazo

New England Journal de Medicine  2014

Investigadores de la Universidad de California, Escuela de Medicina de San Diego y el Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro han publicado un estudio que da nueva evidencia clara y directa que el autismo comienza durante el embarazo.

La construcción del cerebro de un bebé durante el embarazo implica la creación de una corteza cerebral que contiene seis capas. Descubrieron parches focales de desarrollo interrumpido de estas capas corticales en la mayoría de los niños con autismo. En el primer modelo tridimensional se ven  localizaciones cerebrales donde parches de corteza no han logrado desarrollar el patrón de células en capas normales.

El hallazgo más sorprendente fue que la patología era similarmente temprana del desarrollo. Especialmente teniendo en cuenta la diversidad de los síntomas en pacientes con autismo, así como las causas genéticas extremadamente complejas del trastorno.

Durante el desarrollo temprano del cerebro, cada capa cortical desarrolla sus propios tipos específicos de células cerebrales, cada uno con patrones específicos de conectividad cerebral que realizan funciones únicas e importantes en el procesamiento de la información. Como una célula de cerebro se transforma en un tipo específico en una capa específica con conexiones específicas, que adquiere una firma genética distinta o “marcador” que se puede observar.

El estudio encontró que en los cerebros de los niños con autismo, los marcadores genéticos clave estaban ausentes en las células del cerebro en varias capas. Este defecto, indica que la etapa inicial de desarrollo de la creación de seis capas distintas se había interrumpido.

Igualmente importante, dijeron los científicos, estos defectos de desarrollo tempranos estaban presentes en los parches focales de la corteza, lo que sugiere que el defecto no es uniforme en toda la corteza. Las regiones cerebrales más afectadas por manchas focales de marcadores de genes ausentes fueron el frontal y la corteza temporal.

La corteza frontal está asociado con la función de orden superior del cerebro, tales como la comunicación y la comprensión compleja de las señales sociales. La corteza temporal está asociada con el lenguaje.  La corteza visual – un área del cerebro asociada con la percepción que tiende a ser evitado en el autismo – no mostró anormalidades.

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